124 Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt
(E16.1, E70.2, E71.3, E72, E83.0, E83.2, E83.58, E87.8)
Diagnoosin ja lääkehoidon tarvearvion edellytetään perustuvan erikoissairaanhoidon tutkimuksiin.
Tähän ryhmään kuuluvat synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ("inborn errors of metabolism"), joihin on yleisesti hyväksytty pitkäaikaiseen käyttöön sopiva korvaushoito tai vastaava korjaava hoito.
Lausunnossa edellytetään kuvattavan asianmukaiset diagnostiset tutkimukset ja hyvän hoitokäytännön mukainen hoitosuunnitelma.
| Sairaus tai lääkeaine | Korvausnumero |
|---|---|
| Eliglustaatti, imigluseraasi ja velagluseraasi alfa (rajoitettu erityiskorvaus) | 151 |
| Agalsidaasi alfa, agalsidaasi beeta ja migalastaatti (rajoitettu erityiskorvaus) | 195 |
| Burosumabi (rajoitettu erityiskorvaus) | 1533 |
| Agalsidaasi alfa, agalsidaasi beeta, migalastaatti ja pegunigalsidaasi alfa (rajoitettu peruskorvaus) | 336 |
| Synnynnäiset aineenvaihdunnan häiriöt | 503 |